婴儿猝死症相关基因
一项刊登于2001年十一月14日版的美国医学会杂志(JournaloftheAmericanMedicalAssociation)中的报告指出:研究显示一心脏基因与婴儿猝死症(suddeninfantdeathsyndrome,SIDS)有关,此发现为首项分子证据揭开了SIDS的神秘面纱。
由一组来自梅佑医学中心(MayoClinic)、阿肯色州犯罪实验室(theArkansasStateCrimeLaboratory)、拜尔医学院(BaylorCollegeofMedicine)及威斯康辛大学(theUniversityofWisconsin,Madison)的研究人员针对93位SIDS病患或可能SIDS病例研究,收集他们的组织样本并检验其心脏内SCN5A基因的特异缺陷;SCN5A基因主要是负责制造一心脏钠离子通路,此通路可让电子流通并可控制心率;而此93位病患中有两人带有突变之SCN5A基因。
虽然此统计数字有些低,然而此基因亦为未来预防婴儿猝死症的一项关键,致命性心率不整或许为某些婴儿猝死症病例的可能原因;一位梅佑医学中心小儿心脏病医师Ackerman医师指出:“在未来必然会找到许多SIDS的致病原因。在人类基因体计划尚未大幅度进展前,欲证实SIDS心脏电流缺陷是很困难的,因为其并无解剖学病征,透过分子基因测试已故婴儿,此研究找到一全新基因可能与SIDS有关。”
造成SIDS的原因可能很多,虽然不断的致力于预防其发生,SIDS仍为一岁前儿童最主要的死因,美国就有近三千名的婴儿因此而无法活到一岁。虽然目前尚未确定有多少SIDS病例是因为心脏基因突变的关系,然而,若能进一步证实有百分之五到十的SIDS病例可能与这样的缺陷有关,我们便可能在未来以特殊的分子基因测试快速检验出有SIDS危险性的婴儿;即使带有SCN5A基因缺陷的婴儿活过一岁,其成年后亦有因先天性长QT征候群或Brugada征候群而死亡的危险性。
Ackerman医师指出:“此为预防SIDS的第一步,此研究主要为多了解SIDS,我们才开始能鉴定有SIDS危险的婴儿,并因此可进一步朝预防死亡而前进。”
类别:宝宝成长历程
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