相逢不如怀念

　　国军澎湖医院妇产科主任黄敏毓

　　妇产科多年来一直从事筛检唐氏症宝宝的工作，一方面建议高龄孕妇接受羊膜穿刺；另一方面要从年轻孕妇中找出怀有染色体异常胎儿的人，依资料统计以第21对染色体多一条的发生率最高；其染色体异常胎儿的平均发生率为0.65％。虽然高龄孕妇发生机率较高，年轻孕妇发生率较低，但因为年轻孕妇占大多数，所以事实上，大部分的染色体异常儿是由年轻孕妇所生下的。

　　唐氏症儿的发生率，随孕妇年龄增加而上升，在35岁以上的孕妇发生率明显上升，在怀孕中期为1：270，在足月时发生率降为1：380，年轻的孕妇也有可能怀有唐氏症儿，虽然机率较低，但因为台湾地区年轻的产妇占95％以上，而高龄孕妇只占4-5％，所以，由高龄孕妇生下唐氏症只占全部唐氏症的20-25％，其余的75-80％唐氏症是由年轻产妇生下的。

　　目前世界各地最常用的筛检方法是在妊娠14-16周之间，抽孕妇静脉血，分离出血清，测定其中AFP（甲型胎儿蛋白）、HCG（人类绒毛性腺激素）的浓度，称为双重检（Doubletest）；AFP是一种由胎儿组织分泌的蛋白，可由孕妇血清中检验出来，报告在发现怀有唐氏症的孕妇在14-20周时血清中AFP偏低，建议数值偏低的孕妇接受羊膜穿刺分析胎儿染色体，估计可以检查出40％的唐氏症儿；但单用AFP筛检的效果不够理想，只能筛检出30-40％的唐氏症儿，故在有染色体异常胎儿的怀孕中期孕妇血清中的HCG，也可作为孕妇血清筛检的标记。我们把这些标记数值随着怀孕周数相对的统计中位值的倍数（简称MOM），再以这个中位值倍数的值对照统计图表，算出它的相对可能生下唐氏症儿的危险度的值，得到相对危险度之后，还要乘上该孕妇年龄怀有唐氏症儿的危险度在以35岁孕妇中期有唐氏症儿的机率1：270为标准来比较。

　　大部分的筛检中心以35岁孕妇中期怀有唐氏症儿的危险度为1：270为标准，若某孕妇测算出的危险度高于此值，就算是高危险，应建议接受羊膜穿刺；若低于此值，除非有其他特殊状况，否则不必再做胎儿染色体检查。对于35岁以上的孕妇，平均筛检阳性率为23％，可筛检出87％的唐氏症，所以有人建议高龄产妇可在做完血清筛检后再决定是否要抽羊水，但是因为血清筛检有伪阳性，且对其它染色体异常筛检的效果不好，所以建议所有的35岁以上的孕妇接受羊膜穿刺，因为对高龄产妇而言；血清筛检无法取代羊膜穿刺。年轻孕妇做血清筛检，高龄产妇直接做羊膜穿刺，是目前最好的唐氏症筛检及检查染色体异常胎儿的方法。